Una mutación genética aumenta el riesgo de cáncer de pulmón

Una mutación genética aumenta el riesgo de cáncer de pulmón


Una mutación genética aumenta el riesgo de padecer cáncer de pulmón, especialmente en personas fumadoras, que pueden tener hasta un 25 % más de posibilidades de enfermar si son portadoras de ese gen, informa este domingo la revista "Nature Genetics".

Uno de cada cuatro fumadores con esa mutación genética, que se halla en un 2 % de la población, desarrollará ese tipo de cáncer, de acuerdo con el resultado del estudio difundido hoy.

El gen defectuoso, conocido como BRCA2, ya ha sido vinculado a los cánceres de mama y ovario, pero los expertos han descubierto que una mutación específica del gen dobla la probabilidad de contraer cáncer de pulmón.

Una cuarta parte de los fumadores, que por lo general tienen un 13 % más de riesgo de padecer cáncer de pulmón en el transcurso de su vida, lo desarrollará si son portadores de la mutación, predicen los expertos.

"Nuestros resultados demuestran que algunos fumadores con mutaciones de BRCA2 tienen un enorme riesgo de padecer cáncer de pulmón, alrededor de un 25 % en el transcurso de su vida", declara el director del estudio, Richard Houlston, del Instituto de Investigación sobre el Cáncer de Londres.

Recuerda que "el cáncer de pulmón se cobra más de un millón de vidas cada año en el mundo y es, de lejos, el cáncer más mortal en el Reino Unido".

"Sabemos que lo mejor que se puede hacer para reducir la mortalidad es persuadir a la gente de que no fume y nuestros nuevos descubrimientos dejan claro que esto es aún más crítico en el caso de personas con un riesgo genético subyacente", añade.

Para su estudio, los científicos analizaron el ADN de 17.000 europeos con y sin cáncer de pulmón, buscando diferencias que pudieran relacionarse con la enfermedad.

Detectaron una alteración específica en el código genético del BRCA2 conocida como c.9976T, con una fuerte asociación con el cáncer de pulmón.

Esta alteración prevalecía especialmente en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más corriente, el de células escamosas, que también mostró una relación, aunque más débil, con otro gen defectuoso, llamado CHEK2.

Los resultados de este estudio abren la posibilidad de realizar tratamientos personalizados para personas con cáncer de pulmón que tengan esas mutaciones genéticas, señala "Nature Genetics".

El BRCA2 es un gen supresor de tumores implicado en la reparación del ADN dañado y, cuando deja de funcionar adecuadamente, el cáncer tiene más posibilidades de desarrollarse.

Aunque suele asociarse a varios cánceres que padecen las mujeres, el BRCA2 defectuoso también puede aumentar hasta un 25 % el riesgo de tumores malignos de próstata en los hombres.

Médicos chinos logran implantar huesos fabricados con impresora 3D

Médicos chinos logran implantar huesos fabricados con impresora 3D

Un equipo de médicos del Hospital Xijing, perteneciente al ejército chino, logró implantar en tres pacientes prótesis de titanio que reproducían huesos mediante la nueva tecnología de impresión en 3D, informa hoy la prensa oficial china

En las operaciones, conducidas a lo largo de este año, se extrajeron huesos afectados por tumores cancerígenos (en concreto un omóplato, una clavícula y una pelvis) y se sustituyeron por las prótesis impresas, unas intervenciones que tuvieron lugar en la ciudad central de Xian, según el periódico estatal China Daily.

El experto en ortopedia Guo Zheng, que dirigió las intervenciones, explicó que las operaciones lograron resolver un problema, el de la sustitución de huesos afectados por tumores, que no es fácil de resolver mediante prótesis convencionales, que con frecuencia no se adaptan a este tipo de pacientes.

Los pacientes se están recuperando satisfactoriamente tras las cirugías, más de dos meses después de haber recibido los implantes, destacó Guo al rotativo.

Investigadores chinos en Medicina investigan también la construcción de órganos mediante las técnicas de impresión 3D, y el pasado año expertos de la Universidad Huazhong de la provincia oriental de Zhejiang afirmaron haber conseguido "crear" prototipos de riñones humanos con esta nueva tecnología.

Descubren una mutación genética que causa cáncer de hígado

Descubren una mutación genética que causa cáncer de hígado

Un grupo de investigadores españoles dirigido por Nabeel Bardesy, de la Universidad de Harvard, ha descubierto una mutación genética que provoca la progresión del colangiocarcinoma, un tipo de cáncer hepático que presenta un mal pronóstico.


La investigación llevada a cabo por el Grupo de Oncología Hepática del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) de Barcelona (noreste) se publicó este jueves en la revista científica "Nature".

A través de la investigación se ha identificado una mutación en la enzima IDH que se da en las células progenitoras del hígado y que provoca la progresión del cáncer hepático conocido como colangiocarcinoma intrahepático.

Al poder bloquearse la enzima IDH, se podrá frenar la progresión de la enfermedad, que representa el 10 % de los cánceres hepáticos (alrededor de 70.000 casos anuales a nivel mundial).

Es un tipo de tumor difícil de detectar en fases iniciales y por ello sólo un 30 % de los pacientes puede ser operado. Además, no existe ninguna terapia molecular para esta dolencia.

La empresa biotecnológica Agios Pharmaceuticals colaboró en la investigación y desarrolló un fármaco para bloquear de manera selectiva la forma mutada de IDH y poder combatir el avance del tumor.

 
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